西奈山医院Seaver自闭症中心的科学家们研究了近18万名自闭症儿童的遗传数据，旨在了解有多少人可能患有Phelan-McDermid综合征（PMS）。这种疾病由22号染色体上缺失或有缺陷的基因SHANK3引起。这项发表在《自闭症研究》上的研究提出了一个问题：有多少患有这种遗传病的人被漏诊或误诊了？
大多数PMS儿童也符合自闭症谱系障碍的诊断标准。研究人员希望通过整合来自十个不同来源的信息来了解真实患病率，这些来源包括美国主要的遗传测试实验室和儿童医院。
这种疾病的患病率可能比我们认为的高5倍
以往的估计表明PMS极其罕见。这项新分析表明，大约每7,300人中就有1人患有此病——这意味着可能有超过45,000名美国人患有未被诊断的PMS。患病人数的增加反映了从未接受检测的病例、面临保险障碍的家庭，或接受不完整遗传筛查的儿童。
许多自闭症儿童可能从未接受过遗传测试
该研究突出了一个重大空白：许多被诊断为自闭症的儿童从未进行过遗传测试来检查是否存在PMS等潜在疾病。研究人员强调，这并不是要怀疑自闭症诊断——而是要确定是否存在特定的遗传病因。了解遗传根源很重要，因为它可能打开专门针对该特定疾病的靶向治疗的大门，而不仅仅是一般性的自闭症干预措施。
遗传测试可能发现可治疗的病因
研究团队相信，在未来五年内，基于SHANK3突变等遗传发现的靶向疗法可能会面世。早期识别PMS之所以重要，是因为未来的治疗可能会针对根本原因，而不仅仅是管理症状。不过，这仍处于发展阶段——目前还没有获准的PMS特异性疗法，尽管研究正在积极进行中。
对您孩子评估的后续步骤
- 询问您孩子的医生在自闭症评估中是否提供了遗传测试，特别是如果发育延迟在早期出现。
- 如果已进行遗传测试，请检查该测试是否特别评估了SHANK3基因，或是否使用了能够检测22号染色体缺失的综合方法。
- 保存任何遗传测试结果的记录；新发现定期出现，较早的测试可能需要用最新知识重新分析。