聖西奈山醫療中心Seaver自閉症中心的科學家檢視了近18萬名自閉症兒童的基因數據，以了解有多少人可能患有Phelan-McDermid症候群（PMS）。PMS是由22號染色體上的SHANK3基因缺失或故障引起的遺傳病。這項刊登在《自閉症研究》期刊上的研究提出一個重要問題：有多少患有這種遺傳病的人被遺漏或誤診？
大多數患有PMS的兒童同時符合自閉症譜系障礙的診斷標準。研究人員希望通過結合來自十個獨立數據源的資訊來了解真實患病率，這些數據源包括美國主要的基因檢測實驗室和兒童醫院。
該症況的患病率可能比我們想像的高五倍
過去的估計顯示PMS極其罕見。這項新的分析表明，大約每7,300人中就有1人患有該症況——意味著超過4.5萬名美國人可能患有未被診斷的PMS。病例數量的增加反映出許多從未接受檢測的情況、面臨保險障礙的家庭，以及接受不完整基因篩查的兒童。
許多自閉症兒童可能從未進行過基因檢測
該研究指出了一個重大缺口：許多被診斷為自閉症的兒童從未進行過基因檢測，以排查PMS等潛在遺傳病。研究人員強調，這並非質疑自閉症診斷的準確性——而是要確定是否存在特定的遺傳病因。了解遺傳根源很重要，因為它可能為針對該特定症況的靶向治療帶來機會，而不是依賴通用的自閉症介入措施。
基因檢測可能會揭示可治療的病因
研究團隊相信，在未來五年內，基於SHANK3基因突變等遺傳發現的靶向治療可能會推出市場。及早識別PMS很重要，因為未來的治療可能針對根本病因，而不僅是控制症狀。然而，這仍是新興領域——目前尚無獲批的PMS特異性治療方案，但相關研究正在積極進行中。
為您的孩子進行評估的後續步驟
- 詢問您孩子的醫生，基因檢測是否已作為自閉症評估的一部分提供，尤其是如果發展遲延在早期已出現。
- 如果已進行基因檢測，確認檢測是否專門評估了SHANK3基因，或是否採用可檢出22號染色體缺失的全面檢測方法。
- 保留任何基因檢測結果的記錄；新的發現不斷湧現，較舊的檢測可能需要根據最新知識重新分析。